6月28日是第二十个国际癫痫关爱日，今年的主题为“关注癫痫相关罕见病”。
日前，在中国抗癫痫协会组织的公益活动上，一位来自新疆的父亲塔伊尔江的讲述，让在场许多人动容。他的儿子从1岁多起出现成串痉挛发作，一天会发作数次，有时忽然跌倒，有时全身抽搐、失去意识，发育明显落后于同龄人。
为了求医，塔伊尔江辞去工作，带着儿子辗转多地，漫漫求医路一走就是5年。
最终，在北京大学人民医院，孩子被确诊为伦诺克斯-加斯托综合征。据儿科主任医师杨志仙介绍，这是一种严重的儿童癫痫性脑病，属于罕见病范畴。
经过精准诊疗，患儿的病情得到有效控制，这个饱受煎熬的家庭终于看见了曙光。“现在孩子病情明显好转，相信我们很快就能恢复正常生活了。”塔伊尔江说。
中国抗癫痫协会组织的公益活动上，多位专家展开研讨。（受访单位供图）
塔伊尔江一家的经历，并非孤例。
癫痫是世界卫生组织关注的五大神经和精神系统疾病之一，全球约有5000万患者，我国患者数量约为1000万。其中，有一类更为特殊的群体——癫痫相关罕见病患者。
“癫痫是多种罕见病的重要或常见临床表现，尤其在儿童及青少年患者中，常作为首发或核心症状出现。”中国抗癫痫协会会长、四川大学华西医院神经内科主任医师周东介绍，部分癫痫综合征本身即为罕见病，如婴儿严重肌阵挛性癫痫等。
由于发病率低，癫痫相关罕见病在临床实践中面临诊断和管理两大挑战。
研究数据显示，此类患者平均确诊时间长达4.8年，不少患者在早期被泛泛归类为“病因不明癫痫”，从而延误了最佳治疗时机。
北京抗癫痫协会会长、北京大学人民医院儿科主任医师秦炯介绍，癫痫相关罕见病患者出现“难治性癫痫”比例显著偏高，且多数在儿童期发病。
为提升临床识别与管理效率，专家团队提出了一套基于临床实用性的分类框架，将癫痫相关罕见病分为三类：癫痫是最核心、最突出的表现，需长期甚至终身抗癫痫治疗；癫痫多在原发病急性期、代谢紊乱时出现，短期对症即可；癫痫多是并发症引起，以治疗原发病为主。
中国抗癫痫协会秘书长段立嵘表示，协会已成立结节性硬化症与罕见病专业委员会，致力于推动癫痫相关罕见病的规范化诊疗与学术研究。依托全国578家癫痫中心的联动协作以及基因检测等精准诊断技术的逐步普及，越来越多的患者得以快速明确病因、接受规范化治疗。
目前，两批国家罕见病目录共收录207种疾病，全国罕见病诊疗协作网已覆盖400多家医院，超过90种罕见病治疗药物被纳入国家医保药品目录，大幅降低了患者就医用药成本。
不过，癫痫相关罕见病仍需全社会积极关注和应对。
北京协和医院院长张抒扬表示，一些基层地区诊断技术与设备欠缺，医务人员对现代癫痫诊疗框架和潜在罕见病病因认识不足，极易造成诊断难、用药难。
“对于患者和家庭而言，既要坚持规范化治疗，也要积极参与长期管理，与医务工作者携手，为患者早日回归社会和校园做不懈努力。”张抒扬呼吁，汇聚各方合力，营造理解、包容、关爱的社会氛围。
就在不久前的“六一”国际儿童节，北京大学第一医院儿童医学中心策划了一场科普研学活动，带领患儿走出病房、走进科研院所，在探索新知和互动体验中开阔视野、舒缓压力。一位参与活动的家长说：“孩子很久没有笑得这么开心了。”
每一个“罕见”，都值得被看见。
周东表示，中国抗癫痫协会将在全国范围内持续开展多种形式的公益和宣教活动，普及癫痫相关罕见病知识。“希望每一个被癫痫困扰的孩子与家庭，都能少走弯路，早日迎来‘少发作、好生活’的那一天。”
策划：陈芳
统筹：董瑞丰
记者：刘祯、顾天成
新华社国内部出品
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